全基因组测序

服务简介

       基因组信息已能用于鉴定遗传疾病，查找驱使癌症发展的突变，追踪疾病的爆发。迅速下降的测序成本以及处理大样本数据能力的提升都使得如今的测序者可将全基因组测序（Whole-genome sequencing, WGS）视为基因组研究的最强有力工具。外显子组测序或靶向重测序等有侧重点的方法只分析基因组的有限部分，全基因组测序则不同，能提供整个基因组的全面视图。它是各种发现应用——如鉴定致病变异和新基因组组装——的理想选择。随着技术创新，最新的基因组测序仪能够比以往更高效地开展全基因组测序。

       人全基因组测序可谓是基因组最为全面的研究方案，除了可以获得基因表达区的信息，还能获得内含子、基因间区域的信息；可获得SNP、CNV、InDel、SV等变异信息；能够分析样品基因组中大片段的结构变异和基因组拷贝数变异；可发现新型、稀有的遗传变异。癌症全基因组测序（WGS）让人们可以查看癌组织中存在的全部独特突变。它使得新的癌症相关变异的发现——包括单核苷酸变异（SNV）、拷贝数改变（CNV）和结构变异（SV）——成为可能。通过比较肿瘤和正常DNA，WGS可提供特定肿瘤样本中各种改变的全面视图，包括由周围正常组织和肿瘤克隆性贡献的变异。利用癌症基因组测序已发现了许多癌症相关变异。包括癌症基因组图谱(TCGA)、国际癌症基因组联盟 (ICGC)、癌症中体细胞突变的目录 (COSMIC)等在内的众多项目的不断努力，已经鉴定了大量癌症突变。

技术特点

       WGS提供了整个基因组的单碱基分辨率，单次运行中，可鉴定出SNV、插入和缺失（indel）以及拷贝数变异（CNV），既包括大的变异，也包括小到可能被遗漏的变异，鉴定潜在的致病变异，从而进行基因表达和调控机制的进一步研究。

应用领域

      1、对不同个体或群体进行全基因组测序，在个体或群体水平上进行生物信息分析

      2、可全面挖掘基因组的SNP/InDel/CNV/SV等各类变异，为筛选疾病的致病及易感基因，研究发病及遗传机制提供重要信息

样本要求

       样本类型：新鲜冻存组织、FFPE样本、血液样本等。

服务周期

      自接收到样品到交付****自然日

服务流程

      接收样品——DNA提取——文库构建——PE150测序——信息分析

生物信息分析项目

表1