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技术与服务

外显子组测序

外显子组测序

服务简介


      人类的外显子组包含了蛋白质合成的重要信息,是基因行使功能最直接的体现,尽管只占基因组的1%~2%,但它包含了约85%的已知与疾病相关的变异。全外显子组测序 (Whole-exome sequencing,WES)是应用频率最高的基因组测序方法,其利用序列捕获或者靶向扩增技术,将全基因组的外显子区域和边界内含子区域DNA捕获富集后再进行高通量测序。与全基因组重测序相比,全外显子组测序主要针对外显子区域的基因序列测序,覆盖度更深、数据准确性更高,更加简便、经济、高效。外显子组测序,40-50M的捕获区域,测序数据量10-12Gb就可以得到100X的有效测序深度,非常有利于对具有高度异质性的肿瘤展开研究。

技术特点

     1、测序深度更深,有利于识别肿瘤低丰度突变

     2、与全基因组测序相比,数据集更小、更易于管理

     3、全面覆盖编码区域,缩小关注范围,可深入研究影响肿瘤生物学的编码突变

     4、可以只评估CDS区,也可扩展到UTR区和miRNA结合位点,可获得基因调控的全面视图

应用领域

      癌症研究:肿瘤易感性、致病机理、肿瘤异质性、转移和复发以及药物疗效研究。

      遗传病研究:群体遗传学、单基因致病基因和复杂疾病易感基因研究。

样本要求

      样本类型:新鲜冻存组织、FFPE样本、血液样本等

服务周期

      周转时间更短,从收到样品到数据交付低至****天

服务流程

      接收样本——DNA提取——外显子文库构建——PE150测序——信息分析

      信息分析:原始下机数据过滤掉接头、低质量碱基、未测出的碱基,比对到参考基因组上进行SNV、InDel、CNV分析,然后通过数据库注释。为了保证高质量的测序数据,在整个分析流程中设置了严格的数据质控体系(QC)。

生物信息分析项目


表1


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